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Pacientes y Asociaciones

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Profesionales de la Salud

La Fundación INCE, en colaboración con el Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional, ha desarrollado una Unidad de Epilepsia Genética con el objetivo de dar apoyo a las personas y familiares con epilepsias en las que se conoce o se sospecha un origen genético, tanto en niños como en adultos.

 

El campo de las epilepsias de origen genético, englobadas en ocasiones en el grupo de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, se ha revolucionado en los últimos años. Esto se debe a dos motivos fundamentales. El primero es que el conocimiento de la genética es mayor, por lo que hoy en día somos capaces de dar un diagnóstico preciso a un mayor número de pacientes. El segundo es que el conocimiento del diagnóstico nos permite dirigir los tratamientos de una manera más precisa, ya sea con fármacos conocidos o mediante ensayos clínicos con nuevas terapias.

Los objetivos de esta unidad son:

  • Evaluación clínica integral, combinando la información de las diferentes pruebas realizadas, con especial atención a los test genéticos.

  • Ofrecer innovación, investigación traslacional y la posibilidad de inclusión en ensayos clínicos con nuevas terapias de medicina de precisión.

  • Liderar iniciativas de docencia y divulgación para aumentar la concienciación y el conocimiento de las epilepsias de origen genético.

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